2000萬“罕見”病人如何被看見？

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一位罕見病患者的平均確診時(shí)間為4.26年。在某種程度上，病魔來襲時(shí)，能迅速確診并接受治療的患者是幸運(yùn)的，很多人難在確診第一步。

2024年11月18日，長春氣溫驟降，5歲的洋洋肺炎反復(fù)不見好，父親徐浩的心一直懸著。聽到醫(yī)生說洋洋移植后的肝臟正逐漸恢復(fù)正常肝功指標(biāo)，他才松了一口氣。

突發(fā)急癥，生命垂危，2023年底，洋洋被緊急送往吉林大學(xué)第一醫(yī)院搶救，被該院疑難罕見病診治中心診斷為鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，這是一種罕見病。此后，醫(yī)生與“死神”間的拉鋸反復(fù)上演。

罕見病又稱孤兒病，是指流行率低、少見的疾病。全球已知罕見病有7000余種，超3億人長期遭受痛苦。這類疾病癥狀多樣、不易診斷，患者和家庭承受著巨大的疾病負(fù)擔(dān)。及時(shí)確診演繹生命奇跡

確診后的洋洋做了兩次肝移植手術(shù)。近一年來，徐浩描述一家人的生活“不是在住院，就是在去往醫(yī)院的路上”。這個他從未聽說過的罕見病，將原本幸福的家庭擊打得幾近破碎。

2023年末，遼寧丹東的洋洋與家人到長春旅游，期間突發(fā)嘔吐腹瀉。“以為就是腸胃不適或感冒，送到診所打針，沒想到打到一半時(shí)人開始抽搐，醫(yī)生說可能是腦炎，讓趕緊送大醫(yī)院，當(dāng)天就進(jìn)了ICU。”徐浩說，當(dāng)時(shí)他正在韓國工作，得知消息后立刻辭職回國。

在吉大一院救治時(shí)，洋洋的血氨、心率持續(xù)升高，極度危險(xiǎn)。醫(yī)生推斷可能是鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，建議家長和孩子進(jìn)行基因檢測。結(jié)果出來后，予以確診。

“該病是X連鎖不完全顯性遺傳代謝病，主要由于基因缺陷導(dǎo)致尿素循環(huán)障礙，機(jī)體出現(xiàn)嚴(yán)重高血氨，繼而出現(xiàn)重度腦功能障礙，急性發(fā)作可致死，死亡率極高。”吉大一院疑難罕見病診治中心小兒消化科王麗波團(tuán)隊(duì)成員介紹。

隨后，醫(yī)院為洋洋制定了肝移植治療方案，并在術(shù)后針對急性免疫排異、膽瘺、腹腔感染等問題多次啟動全院MDT會診。幾次病危與搶救，洋洋終于迎來生命奇跡。

《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報(bào)告》顯示，中國目前已知的罕見病數(shù)量大約有1400余種。據(jù)估計(jì)，我國罕見病患者有近2000萬人。

據(jù)中國罕見病聯(lián)盟對33種罕見病、共計(jì)20804名患者的調(diào)研，42%的患者曾被誤診，罕見病患者平均需要4.26年才能得到確診。在某種程度上，病魔來襲時(shí)，能迅速確診并接受治療的患者是幸運(yùn)的，很多人難在確診第一步。“罕見病特別會偽裝”

李強(qiáng)知道自己有血糖異常，但五六年來他一直以為自己得的是糖尿病，直到就診，醫(yī)生“揪住”他同時(shí)伴有血鉀偏低的問題，李強(qiáng)才意識到自己的病沒那么簡單。

在醫(yī)生建議下，李強(qiáng)做了完善性檢查，結(jié)合相關(guān)激素水平評估和基因檢測，最終確診為Gitelman綜合征。這是一種常染色體隱性遺傳病，也是一種罕見病。

90后姑娘張夢潔，曾因全身無力沒少往醫(yī)院跑。直到2017年，她才在北京的醫(yī)院確診為脊髓性肌萎縮癥。

“罕見病特別會偽裝，給人的第一印象可能就是某種常見病，比如高血壓或者高血壓合并離子紊亂，容易被各科室當(dāng)成常見病簡單‘治表’。”吉大一院副院長于家傲告訴記者，這樣后續(xù)或出現(xiàn)更復(fù)雜的癥狀，并伴隨器官漸進(jìn)性損傷，甚至導(dǎo)致患者錯失治療機(jī)會。

罕見病不僅對患者來說罕見，對醫(yī)生也罕見。“相關(guān)治療進(jìn)入醫(yī)學(xué)視野的時(shí)間都比較短，需要醫(yī)生不斷學(xué)習(xí)新療法新方案，不斷糾偏和優(yōu)化。”于家傲說，目前，國家頒布的兩批罕見病目錄共207種，僅是罕見病中較為常見的一小部分。

為幫助患者早確診早治療，2022年11月，吉大一院成立疑難罕見病診治中心，開設(shè)疑難罕見病門診。截至目前，該中心已接診千余名患者，多次組織不少于10個臨床科室參加的大型門診MDT會診。

“罕見病診治中心將散布在各學(xué)科的罕見病集中起來，不僅能對患者進(jìn)行高質(zhì)量的管理，也為醫(yī)生提供了一個持續(xù)學(xué)習(xí)的平臺，并為相關(guān)科研的突破提供數(shù)據(jù)和案例支撐。”于家傲對記者說道。全流程管理讓醫(yī)療更有溫度

患者基數(shù)小，市場需求有限，許多治療藥物研發(fā)困難且成本高，藥品價(jià)格不菲，這也是擺在多數(shù)罕見病患者面前的現(xiàn)實(shí)難題。

確診后，張夢潔需要注射的特效藥諾西那生鈉注射液，一針要70萬元。由于負(fù)擔(dān)不起，直到2022年該藥品納入醫(yī)保后，她才開始在吉大一院打針治療。現(xiàn)在需要靠輪椅活動的她，每隔4個月需要住院打一次針，一年下來自費(fèi)部分幾萬元。為方便患者治療，吉大一院開設(shè)綠色通道，張夢潔只需提前兩天與管床醫(yī)生聯(lián)系就能順利入院治療。

在診療過程中，吉大一院疑難罕見病診治中心還會精準(zhǔn)評估來院患者的家庭經(jīng)濟(jì)狀況，為經(jīng)濟(jì)困難患者提供醫(yī)療救助，避免患者因經(jīng)濟(jì)問題錯失良好的治療機(jī)會。

徐浩表示，醫(yī)院不僅為洋洋減免了肝移植手術(shù)的費(fèi)用，還幫助聯(lián)系基金會提供支持。“社工們也給了我們很多溫暖，堅(jiān)定了我們的治療信心。”

為讓罕見病患者順利就醫(yī)和回歸社會，吉大一院罕見病診治中心創(chuàng)新引入醫(yī)務(wù)社工加入，為患者打造“院前—院中—院后”的全流程個案管理模式，即在院前協(xié)助患者了解疑難罕見病診療資源，協(xié)助患者精準(zhǔn)就醫(yī)；在院后對離院患者進(jìn)行定期隨訪和持續(xù)性跟蹤，了解患者后續(xù)康復(fù)及社會融入情況，為罕見病患者提供社交、教育等多方面綜合服務(wù)。

于家傲告訴記者，未來，中心還將以門診、住院患者的病例信息為依托，廣泛開展罕見病臨床科研，同時(shí)積極推動罕見病相關(guān)醫(yī)保政策落地，提升藥物供應(yīng)能力。

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